Galafold 123 Mg
PŘÍLOHA I
SOUHRN ÚDAJŮ O PŘÍPRAVKU
▼ Tento léčivý přípravek podléhá dalšímu sledování. To umožní rychlé získání nových informací o bezpečnosti. Žádáme zdravotnické pracovníky, aby hlásili jakákoli podezření na nežádoucí účinky. Podrobnosti o hlášení nežádoucích účinků viz bod 4.8.
1. NÁZEV PŘÍPRAVKU
Galafold 123mg tvrdé tobolky
2. KVALITATIVNÍ A KVANTITATIVNÍ SLOŽENÍ
Jedna tobolka obsahuje migalastatum 123 mg ve formě migalastati hydrochloridum.
Úplný seznam pomocných látek viz bod 6.1.
3. LÉKOVÁ FORMA
Tvrdá tobolka.
Tvrdá tobolka velikosti 2 (6,4 x 18,0 mm) s neprůhledným modrým víčkem a neprůhledným bílým tělem s označením „A1001“ vytištěným černým inkoustem obsahující bílý až světle hnědý prášek.
4. KLINICKÉ ÚDAJE
4.1 Terapeutické indikace
Galafold je indikován k dlouhodobé léčbě dospělých a dospívajících ve věku od 16 let s potvrzenou diagnózou Fabryho nemoci (deficit a-galaktosidázy A), kteří vykazují příslušnou mutaci (viz tabulky v bodě 5.1).
4.2 Dávkování a způsob podání
Léčbu přípravkem Galafold musí zahájit a sledovat specializovaný lékař se zkušenostmi s diagnostikou a léčbou Fabryho nemoci. Přípravek Galafold není určen k současnému užívání s enzymovou substituční terapií (viz bod 4.4).
Dávkování
Doporučené dávkování u dospělých a dospívajících ve věku od 16 let je 123 mg migalastatu (1 tobolka) jednou za dva dny ve stejnou dobu.
Vynechaná dávka
Přípravek Galafold se nemá užívat ve dvou po sobě následujících dnech. Pokud dojde k úplnému vynechání dávky pro daný den, pacienti musí pokračovat v užívání přípravku Galafold až nejbližší příští den a v dobu, kdy mají přípravek užít.
Pediatrická populace
Bezpečnost a účinnost přípravku Galafold u dětí ve věku od 0 do 15 let nebyla dosud stanovena. Nejsou dostupné žádné údaje.
Zvláštní _ populace
Starší pacienti
S ohledem na věk není nutná žádná úprava dávkování (viz bod 5.2).
Porucha funkce ledvin
Užívání přípravku Galafold se nedoporučuje u pacientů s Fabryho nemocí, kteří mají odhadovanou hodnotu GFR nižší než 30 ml/min/1,73 m2 (viz bod 5.2).
Porucha funkce jater
U pacientů s poruchou funkce jater není nutná žádná úprava dávkování přípravku Galafold (viz bod 5.2).
Způsob _ podání
Perorální podání. Expozice přípravku Galafold se při užití spolu s jídlem snižuje přibližně o 40 %, proto je třeba jej užívat dvě hodiny před jídlem nebo dvě hodiny po jídle. Přípravek Galafold je třeba užívat každý druhý den ve stejnou dobu, aby byly zajištěny optimální přínosy pro pacienta.
Tobolky je třeba polykat vcelku. Tobolky se nelámou, nedrtí ani nežvýkají.
4.3 Kontraindikace
Hypersenzitivita na léčivou látku nebo na kteroukoli pomocnou látku uvedenou v bodě 6.1.
4.4 Zvláštní upozornění a opatření pro použití
U pacientů, u nichž byla zahájena léčba migalastatem nebo kteří byli na tuto léčbu převedeni, se doporučuje pravidelně sledovat funkci ledvin, echokardiografické parametry a biochemické markery (každých 6 měsíců). V případě významného klinického zhoršení je nutné zvážit další klinické hodnocení nebo přerušení léčby přípravkem Galafold.
Přípravek Galafold není indikován k použití u pacientů s nepředmětnými mutacemi (viz bod 5.1).
U pacientů léčených tímto přípravkem nebylo zaznamenáno snížení proteinurie.
Použití přípravku Galafold se nedoporučuje u pacientů se závažnou renální insuficiencí definovanou jako odhadovaná hodnota GFR nižší než 30 ml/min/1,732 (viz bod 5.2).
Z omezených údajů vyplývá, že současné podání jedné dávky přípravku Galafold a infuze standardní enzymové substituční terapie zvyšuje expozici agalsidáze přibližně jednou až pětkrát. Z této studie rovněž vyplynulo, že agalsidáza nemá žádný účinek na farmakokinetiku migalastatu. Přípravek Galafold není určen k současnému užívání s enzymovou substituční terapií.
4.5 Interakce s jinými léčivými přípravky a jiné formy interakce
Na základě in vitro údajů migalastat neindukuje CYP1A2, 2B6 či 3A4. Migalastat navíc není inhibitorem ani substrátem CYP1A2, 2A6, 2B6, 2C8, 2C9, 2C19, 2D6, 2E1 či 3A4/5. Migalastat není substrátem MDR1 nebo BCRP, ani není inhibitorem lidských efluxních transportérů BCRP, MDR1 nebo BSEP. Rovněž není substrátem pro MATE1, MATE2-K, OAT1, OAT3 a OCT2, ani inhibitorem lidských transportérů zpětného vychytávání OATP1B1, OATP1B3, OAT1, OAT3, OCT1, OCT2, MATE1 a MATE2-K.
4.6 Fertilita, těhotenství a kojení
Ženy v reprodukčním věku / mužská a ženská antikoncepce
Podávání přípravku Galafold se u žen v reprodukčním věku, které nepoužívají antikoncepci, nedoporučuje.
Údaje o podávání přípravku Galafold těhotným ženám jsou omezené. U králíků byla vývojová toxicita zaznamenána pouze u dávek, které jsou pro matku toxické (viz bod 5.3). Podávání přípravku Galafold se v těhotenství nedoporučuje.
Kojení
Není známo, zda se přípravek Galafold vylučuje do lidského mateřského mléka. Ukázalo se nicméně, že migalastat se vylučuje do mléka lakujících samic potkanů. Riziko v souvislosti s expozicí migalastatu u kojených dětí tedy nelze vyloučit. Je nutné učinit rozhodnutí, zda přestat kojit, anebo přerušit léčbu přípravkem Galafold, a to s ohledem na přínosy kojení pro dítě ve srovnání s přínosy léčby pro matku.
Fertilita
Účinky přípravku Galafold na fertilitu nebyly u lidí zkoumány. S léčbou migalastatem ve všech hodnocených dávkách byla u samců potkanů asociována přechodná, ale plně reverzibilní neplodnost. Úplná reverzibilita byla zaznamenána 4 týdny po vysazení dávek. Podobné předklinické výsledky byly zaznamenány v souvislosti s léčbou jinými iminocukry (viz bod 5.3). Přípravek Galafold neměl na fertilitu samic potkanů vliv.
4.7 Účinky na schopnost řídit a obsluhovat stroje
Přípravek Galafold nemá žádný nebo má zanedbatelný vliv na schopnost řídit nebo obsluhovat stroje.
4.8 Nežádoucí účinky Souhrn bezpečnostního profilu
Nejčastějšími nežádoucími účinky byla bolest hlavy, která se vyskytovala přibližně u 10 % pacientů užívajících přípravek Galafold.
Tabulkový seznam nežádoucích účinků
Frekvence jsou definovány takto: velmi časté (> 1/10), časté (> 1/100 až < 1/10), méně časté (> 1/1 000 až < 1/100), vzácné (> 1/10 000 až < 1/1 000), velmi vzácné (< 1/10 000) a není známo (z dostupných údajů nelze určit). V rámci každé skupiny s danou frekvencí jsou nežádoucí účinky seřazeny podle klesající frekvence pro každou třídu orgánových systémů.
Tabulka 1: Nežádoucí účinky přípravku Galafold v klinických studiích
|
Třída orgánových systémů |
Velmi časté |
Časté |
|
Psychiatrické poruchy | ||
|
Poruchy nervového systému |
Parestesie Závratě Hypestezie | |
|
Poruchy ucha a labyrintu | ||
|
Srdeční poruchy |
Palpitace | |
|
Respirační, hrudní a mediastinální poruchy |
Epistaxe | |
|
Gastrointestinální poruchy |
Průjem Nauzea Bolest břicha Zácpa Sucho v ústech Nucení na stolici Dyspepsie |
|
Poruchy kůže a podkožní tkáně |
Pruritus | |
|
Poruchy svalové a kosterní soustavy a pojivové tkáně |
Svalové spasmy Myalgie Tortikolis | |
|
Poruchy ledvin a močových cest |
Proteinurie | |
|
Celkové poruchy a reakce v místě aplikace |
Únava | |
|
Vyšetření |
Zvýšená hladina kreatinin fosfokinázy v krvi Zvýšení tělesné hmotnosti |
Hlášení podezření na nežádoucí účinky
Hlášení podezření na nežádoucí účinky po registraci léčivého přípravku je důležité. Umožňuje to pokračovat ve sledování poměru přínosů a rizik léčivého přípravku. Žádáme zdravotnické pracovníky, aby hlásili podezření na nežádoucí účinky prostřednictvím národního systému hlášení nežádoucích účinků uvedeného v Dodatku V.
4.9 Předávkování
V případě předávkování se doporučuje všeobecná lékařská péče. Nejčastějším nežádoucím účinkem hlášeným v souvislosti s užíváním přípravku Galafold v dávkách do 1 250 mg byla bolest hlavy a v dávkách do 2 000 mg závratě.
5. FARMAKOLOGICKÉ VLASTNOSTI
5.1 Farmakodynamické vlastnosti
Farmakoterapeutická skupina: {dosud nepřidělena}, ATC kód: {dosud nepřidělen}
Fabryho nemoc je progresivní porucha lysozomálního střádání vázaná na X chromozom, která postihuje muže i ženy. Mutace v genu GLA způsobující Fabryho nemoc mají za následek deficit lysozomálního enzymu a-galaktosidázy A (a-Gal A), který je nezbytný pro metabolismus glykosfingolipidového substrátu (např. GL-3, lyso-Gb3). Snížená aktivita a-Gal A je tudíž asociována s progresivní akumulací substrátu ve zranitelných orgánech a tkáních, což vede k morbiditě a mortalitě spojené s Fabryho nemocí.
Mechanismus účinku
Některé mutace GLA mohou vyvolávat tvorbu abnormálně složených a nestabilních mutantních forem a-Gal A. Migalastat je farmakologický šaperon navržený pro selektivní a reverzibilní vazbu s vysokou afinitou na aktivní místa některých mutantních forem a-Gal A s genotypy označovanými jako předmětné mutace. Navázání migalastatu stabilizuje tyto mutantní formy a-Gal A v endoplazmatickém retikulu a zprostředkovává jejich řádný transport do lysozomů, kde disociace migalastatu obnovuje aktivitu a-Gal A, což vede ke katabolismu GL-3 a souvisejících substrátů.
Mutace GLA, které jsou z hlediska léčby přípravkem Galafold předmětné či nikoliv, jsou uvedeny níže v tabulkách 2 a 3. Zdravotničtí pracovníci naleznou mutace GLA rovněž na adrese www.galafoldamenabilitytable.com.
|
Změna nukleotidu |
Změna nukleotidu |
Změna proteinové sekvence |
|
c.8 T>C |
c.T8C |
L3P |
|
c.37 G>A |
c.G37A |
A13T |
|
c.37 G>C |
c.G37C |
A13P |
|
c.43 G>A |
c.G43A |
A15T |
|
c.44 C>G |
c.C44G |
A15G |
|
c.58 G>C |
c.G58C |
A20P |
|
c.59 C>A |
c.C59A |
A20D |
|
c.70 T>C |
c.T70C |
W24R |
|
c.70 T>G |
c.T70G |
W24G |
|
c.72 G>C |
c.G72C |
W24C |
|
c.95 T>C |
c.T95C |
L32P |
|
c.97 G>T |
c.G97T |
D33Y |
|
c.98 A>G |
c.A98G |
D33G |
|
c.101 A>G |
c.A101G |
N34S |
|
c.102 T>G |
c.T102G |
N34K |
|
c.103 G>C |
c.G103C |
G35R |
|
c.107 T>C |
c.T107C |
L36S |
|
c.107 T>G |
c.T107G |
L36W |
|
c.108 G>C |
c.G108C |
L36F |
|
c.109 G>A |
c.G109A |
A37T |
|
c.110 C>T |
c.C110T |
A37V |
|
c.122 C>T |
c.C122T |
T41I |
|
c.124 A>C |
c.A124C |
M42L |
|
c.124 A>G |
c.A124G |
M42V |
|
c.125 T>A |
c.T125A |
M42K |
|
c.125 T>C |
c.T125C |
M42T |
|
c.125 T>G |
c.T125G |
M42R |
|
c.137 A>C |
c.A137C |
H46P |
|
c.142 G>C |
c.G142C |
E48Q |
|
c.152 T>A |
c.T152A |
M51K |
|
c.153 G>A |
c.G153A |
M51I |
|
c.157 A>G |
c.A157G |
N53D |
|
c.[ 157 A>C; 158 A>T1 |
c. A157C/A158T |
N53L |
|
c.160 C>T |
c.C160T |
L54F |
|
c.161 T>C |
c.T161C |
L54P |
|
c.164 A>T |
c.A164T |
D55V |
|
c.[164 A>T; 170 A>T1 |
c.A164T/A170T |
D55V/Q57L |
|
c.167 G>T |
c.G167T |
C56F |
|
c.167 G>A |
c.G167A |
C56Y |
|
c.170 A>T |
c.A170T |
Q57L |
|
c.175 G>A |
c.G175A |
E59K |
|
c.178 C>A |
c.C178A |
P60T |
|
c.178 C>T |
c.C178T |
P60S |
|
c.179 C>T |
c.C179T |
P60L |
|
c.196 G>A |
c.G196A |
E66K |
|
c.197 A>G |
c.A197G |
E66G |
|
c.214 A>G |
c.A214G |
M72V |
|
c.216 G>A |
c.G216A |
M72I |
|
c.218 C>T |
c.C218T |
A73V |
|
c.227 T>C |
c.T227C |
M76T |
|
Změna nukleotidu |
Změna nukleotidu |
Změna proteinové sekvence |
|
c.247 G>A |
c.G247A |
D83N |
|
c.253 G>A |
c.G253A |
G85S |
|
c.254 G>A |
c.G254A |
G85D |
|
c.[253 G>A; 254 G>T; 255 T>G1 |
c. G253A/G254T/T255G |
G85M |
|
c.265 C>T |
c.C265T |
L89F |
|
c.272 T>C |
c.T272C |
I91T |
|
c.288 G>A |
c.G288A |
M96I |
|
c.289 G>C |
c.G289C |
A97P |
|
c.290 C>T |
c.C290T |
A97V |
|
c.305 C>T |
c.C305T |
S102L |
|
c.311G>T |
c.G311T |
G104V |
|
c.322 G>A |
c.G322A |
A108T |
|
c.326 A>G |
c.A326G |
D109G |
|
c.334 C>G |
c.C334G |
R112G |
|
c.335 G>A |
c.G335A |
R112H |
|
c.337 T>C |
c.T337C |
F113L |
|
c.352 C>T |
c.C352T |
R118C |
|
c.361 G>A |
c.G361A |
A121T |
|
c.368 A>G |
c.A368G |
Y123C |
|
c. 374 A>T |
c.A374T |
H125L |
|
c.376 A>G |
c.A376G |
S126G |
|
c.383 G>A |
c.G383A |
G128E |
|
c.404 C>T |
c.C404T |
A135V |
|
c.408 T>A |
c.T408A |
D136E |
|
c.416 A>G |
c.A416G |
N139S |
|
c.419 A>C |
c.A419C |
K140T |
|
c.427 G>A |
c.G427A |
A143T |
|
c.431 G>A |
c.G431A |
G144D |
|
c.431 G>T |
c.G431T |
G144V |
|
c.436 C>T |
c.C436T |
P146S |
|
c.455 A>G |
c.A455G |
Y152C |
|
c.466 G>A |
c.G466A |
A156T |
|
c.467 C>T |
c.C467T |
A156V |
|
c.484 T>G |
c.T484G |
W162G |
|
c.493 G>C |
c.G493C |
D165H |
|
c.494 A>G |
c.A494G |
D165G |
|
c.[496 C>G; 497 T>G1 |
c. C496G/T497G |
L166G |
|
c.496 C>G |
c.C496G |
L166V |
|
c.506 T>C |
c.T506C |
F169S |
|
c.520 T>C |
c.T520C |
C174R |
|
c.520 T>G |
c.T520G |
C174G |
|
c.525 C>G |
c.C525G |
D175E |
|
c.548 G>C |
c.G548C |
G183A |
|
c.548 G>A |
c.G548A |
G183D |
|
c.550 T>A |
c.T550A |
Y184N |
|
c.551A>G |
c.A551G |
Y184C |
|
c.553 A>G |
c.A553G |
K185E |
|
c.559 A>G |
c.A559G |
M187V |
|
c.560 T>C |
c.T560C |
M187T |
|
c.561 G>T |
c.G561T |
M187I |
|
Změna nukleotidu |
Změna nukleotidu |
Změna proteinové sekvence |
|
c.559 564 dup |
c.559 564dup |
p. M187 S188 dup |
|
c.572 T>A |
c.T572A |
L191Q |
|
c.581 C>T |
c.C581T |
T194I |
|
c.584 G>T |
c.G584T |
G195V |
|
c.593 T>C |
c.T593C |
I198T |
|
c.595 G>A |
c.G595A |
V199M |
|
c.596 T>G |
c.T596G |
V199G |
|
c.599 A>G |
c.A599G |
Y200C |
|
c.602 C>T |
c.C602T |
S201F |
|
c.602 C>A |
c.C602A |
S201Y |
|
c.608 A>T |
c.A608T |
E203V |
|
c.609 G>C |
c.G609C |
E203D |
|
c.613 C>A |
c.C613A |
P205T |
|
c.613 C>T |
c.C613T |
P205S |
|
c.614 C>T |
c.C614T |
P205L |
|
c.619 T>C |
c.T619C |
Y207H |
|
c.620 A>C |
c.A620C |
Y207S |
|
c.628 C>T |
c.C628T |
P210S |
|
c.629 C>T |
c.C629T |
P210L |
|
c.638 A>T |
c.A638T |
K213M |
|
c.640 C>T |
c.C640T |
P214S |
|
c.641 C>T |
c.641T |
P214L |
|
c.643 A>G |
c.A643G |
N215D |
|
c.644 A>G |
c.A644G |
N215S |
|
c.[644 A>G; 937 G>T1 |
c. A644G/G937T |
N215S/D313Y |
|
c.646 T>G |
c.T646G |
Y216D |
|
c.647 A>G |
c.A647G |
Y216C |
|
c.656 T>A |
c.T656A |
I219N |
|
c.656 T>C |
c.T656C |
I219T |
|
c.659 G>A |
c.G659A |
R220Q |
|
c.659 G>C |
c.G659C |
R220P |
|
c.671 A>G |
c.A671G |
N224S |
|
c.673 C>G |
c.C673G |
H225D |
|
c.683 A>G |
c.A683G |
N228S |
|
c.687 T>A |
c.T687A |
F229L |
|
c.695 T>C |
c.T695C |
I232T |
|
c.713 G>A |
c.G713A |
S238N |
|
c.716 T>C |
c.T716C |
I239T |
|
c.724 A>T |
c.A724T |
I242F |
|
c.725 T>A |
c.T725A |
I242N |
|
c.729 G>C |
c.G729C |
L243F |
|
c.728 T>G |
c.T728G |
L243W |
|
c.730 G>A |
c.G730A |
D244N |
|
c.730 G>C |
c.G730C |
D244H |
|
c.735 T>G |
c.T735G |
W245G |
|
c.740 C>G |
c.C740G |
S247C |
|
c.747 C>G |
c.C747G |
N249K |
|
c.749 A>C |
c.A749C |
Q250P |
|
c.758 T>C |
c.T758C |
I253T |
|
c.758 T>G |
c.T758G |
I253S |
|
Změna nukleotidu |
Změna nukleotidu |
Změna proteinové sekvence |
|
c.760-762del GTT |
c.760 762delGTT |
p.V254del |
|
c.769 G>C |
c.G769C |
A257P |
|
c.770 C>G |
c.C770G |
A257G |
|
c.772 G>C |
c.G772C |
G258R |
|
c.773 G>T |
c.G773T |
G258V |
|
c.776 C>G |
c.C776G |
P259R |
|
c.776 C>T |
c.C776T |
P259L |
|
c.779 G>A |
c.G779A |
G260E |
|
c.779 G>C |
c.G779C |
G260A |
|
c.788 A>G |
c.A788G |
N263S |
|
c.790 G>T |
c.G790T |
D264Y |
|
c.794 C>T |
c.C794T |
P265L |
|
c.800 T>C |
c.T800C |
M267T |
|
c.805 G>A |
c.G805A |
V269M |
|
c.806 T>C |
c.T806C |
V269A |
|
c.809 T>C |
c.T809C |
I270T |
|
c.811 G>A |
c.G811A |
G271S |
|
c.í811 G>A; 937 G>T] |
c. G811A/G937T |
G271S/D313Y |
|
c.812 G>A |
c. G812A |
G271D |
|
c.827 G>A |
c.G827A |
S276N |
|
c.829 T>G |
c.T829G |
W277G |
|
c.831 G>T |
c.G831T |
W277C |
|
c.835 C>G |
c.C835G |
Q279E |
|
c.838 C>A |
c.C838A |
Q280K |
|
c.840 A>T |
c.A840T |
Q280H |
|
c.844 A>G |
c.A844G |
T282A |
|
c.845 C>T |
c.C845T |
T282I |
|
c.850 A>G |
c.A850G |
M284V |
|
c.851 T>C |
c.T851C |
M284T |
|
c.862 G>C |
c.G862C |
A288P |
|
c.866 T>G |
c.T866G |
I289S |
|
c.868 A>C |
c.A868C |
M290L |
|
c.870 G>A |
c.G870A |
M290I |
|
c.871 G>A |
c.G871A |
A291T |
|
c.877 C>A |
c.C877A |
P293T |
|
c.881 T>C |
c.T881C |
L294S |
|
c.884 T>G |
c.T884G |
F295C |
|
c.886 A>G |
c.A886G |
M296V |
|
c.886 A>T |
c.A886T |
M296L |
|
c.887 T>C |
c.T887C |
M296T |
|
c.888 G>A |
c.G888A |
M296I |
|
c.893 A>G |
c.A893G |
N298S |
|
c.897 C>G |
c.C897G |
D299E |
|
c.898 C>T |
c.C898T |
L300F |
|
c.899 T>C |
c.T899C |
L300P |
|
c.901 C>G |
c.C901G |
R301G |
|
c.902 G>C |
c.G902C |
R301P |
|
c.902 G>A |
c.G902A |
R301Q |
|
c.902 G>T |
c.G902T |
R301L |
|
c.908 T>A |
c.T908A |
I303N |
|
Změna nukleotidu |
Změna nukleotidu |
Změna proteinové sekvence |
|
c.911 G>A |
c.G911A |
S304N |
|
c.911 G>C |
c.G911C |
S304T |
|
c.919 G>A |
c.G919A |
A307T |
|
c.924 A>T |
c.A924T |
K308N |
|
c.925 G>C |
c.G925C |
A309P |
|
c.928 C>T |
c.C928T |
L310F |
|
c.931 C>G |
c.C931G |
L311V |
|
c.935 A>G |
c.A935G |
Q312R |
|
c.936 G>T |
c.G936T |
Q312H |
|
c.937 G>T |
c.G937T |
D313Y |
|
c.938 A>G |
c.A938G |
D313G |
|
c.946 G>A |
c.G946A |
V316I |
|
c.947 T>G |
c.T947G |
V316G |
|
c.950 T>C |
c.T950C |
I317T |
|
c.955 A>T |
c.A955T |
I319F |
|
c.956 T>C |
c.T956C |
I319T |
|
c.959 A>T |
c.A959T |
N320I |
|
c.962 A>G |
c.A962G |
Q321R |
|
c.962 A>T |
c.A962T |
Q321L |
|
c.963 G>C |
c.G963C |
Q321H |
|
c.964 G>C |
c.G964C |
D322N |
|
c.966 C>A |
c.C966A |
D322E |
|
c.973 G>A |
c.G973A |
G325S |
|
c.973 G>C |
c.G973C |
G325R |
|
c.979 C>G |
c.C979G |
Q327E |
|
c.983 G>C |
c.G983C |
G328A |
|
c.1001 G>A |
c.G1001A |
G334E |
|
c.1012 G>A |
c.G1012A |
E338K |
|
c.1016 T>A |
c.T1016A |
V339E |
|
c.1028 C>T |
c.C1028T |
P343L |
|
c.1033 T>C |
c.T1033C |
S345P |
|
c.1046 G>C |
c.G1046C |
W349S |
|
c.1055 C>T |
c.C1055T |
A352V |
|
c.1061 T>A |
c.T1061A |
I354K |
|
c.1066 C>G |
c.C1066G |
R356G |
|
c.1066 C>T |
c.C1066T |
R356W |
|
c.1067G>A |
c.G1067A |
R356Q |
|
c.1067G>C |
c.G1067C |
R356P |
|
c.1073 A>C |
c.A1073C |
E358A |
|
c.1073 A>G |
c.A1073G |
E358G |
|
c.1074 G>T |
c.G1074T |
E358D |
|
c.1076 T>C |
c.T1076C |
I359T |
|
c.1078 G>A |
c.G1078A |
G360S |
|
c.1078 G>T |
c.G1078T |
G360C |
|
c.1079 G>A |
c.G1079A |
G360D |
|
c.1082 G>A |
c.G1082A |
G361E |
|
c.1082 G>C |
c.G1082C |
G361A |
|
c.1084 C>A |
c.C1084A |
P362T |
|
c.1085 C>T |
c.C1085T |
P362L |
|
c.1087 C>T |
c.C1087T |
R363C |
|
Změna nukleotidu |
Změna nukleotidu |
Změna proteinové sekvence |
|
c.1088 G>A |
c.G1088A |
R363H |
|
c.1102 G>A |
c.G1102A |
A368T |
|
c.1117 G>A |
c.G1117A |
G373S |
|
c.1153 A>G |
c.A1153G |
T385A |
|
c.1172 A>C |
c.A1172C |
K391T |
|
c.1184 G>A |
c.G1184A |
G395E |
|
c.1184 G>C |
c.G1184C |
G395A |
|
c.1192 G>A |
c.G1192A |
E398K |
|
c.1202 Ins GACTTC |
c.1202Ins GACTTC |
p. T400 S401dup |
|
c.1208 T>C |
c.T1208C |
L403S |
|
c.1225 C>G |
c.C1225G |
P409A |
|
c.1225 C>T |
c.C1225T |
P409S |
|
c.1225 C>A |
c.C1225A |
P409T |
|
c.1228 A>G |
c.A1228G |
T410A |
|
c.1229 C>T |
c.C1229T |
T410I |
|
c.1232 G>A |
c.G1232A |
G411D |
|
c.1235 C>A |
c.C1235A |
T412N |
|
c.1253 A>G |
c.A1253G |
E418G |
|
c.1261 A>G |
c.A1261G |
M421V |
Pokud je dvojitá mutace přítomna na stejném chromozomu (u mužů i u žen), je pacient způsobilý pro léčbu, pokud je dvojitá mutace uvedena v tabulce 2 v rámci jedné položky (např. D55V/Q57L). Pokud je dvojitá mutace přítomna na různých chromozomech (pouze u žen), je pacientka způsobilá pro léčbu, pokud je v tabulce 2 uvedena kterákoli z daných dvou mutací.
Mutace, které jsou z hlediska léčby přípravkem Galafold nepředmětné, jsou uvedeny v tabulce 3 níže.
Tabulka 3: Nepředmětné mutace pro přípravek Galafold (migalastat)
|
Změna nukleotidu |
Změna nukleotidu |
Změna proteinové sekvence |
|
c.1 A>C |
c.A1C |
M1L |
|
c.1 A>G |
c.A1G |
M1V |
|
c.2 T>G |
c.T2G |
M1R |
|
c.2 T>C |
c.T2C |
M1T |
|
c.2 T>A |
c.T2A |
M1K |
|
c.3 G>A |
c.G3A |
M1I |
|
c.19 G>T |
c.G19T |
E7X |
|
c.41 T>C |
c.T41C |
L14P |
|
c.43 G>C |
c.G43C |
A15P |
|
c.47 T>A |
c.T47A |
L16H |
|
c.47 T>C |
c.T47C |
L16P |
|
c.53 T>C |
c.T53C |
F18S |
|
c.56 T>A |
c.T56A |
L19Q |
|
c.56 T>C |
c.T56C |
L19P |
|
c.59 C>T |
c.C59T |
A20V |
|
c.61C>T |
c.C61T |
L21F |
|
Změna nukleotidu |
Změna nukleotidu |
Změna proteinové sekvence |
|
c.62 T>C |
c.T62C |
L21P |
|
c.62 T>G |
c.T62G |
L21R |
|
c.71 G>A |
c.G71A |
W24X |
|
c.92 C>T |
c.C92T |
A31V |
|
c.118 C>G |
c.C118G |
P40A |
|
c.118 C>T |
c.C118T |
P40S |
|
c.119 C>A |
c.C119A |
P40H |
|
c.119 C>G |
c.C119G |
P40R |
|
c.119 C>T |
c.C119T |
P40L |
|
c.127 G>C |
c.G127C |
G43R |
|
c.127 G>A |
c.G127A |
G43S |
|
c.128 G>A |
c.G128A |
G43D |
|
c.128 G>T |
c.G128T |
G43V |
|
c.131 G>A |
c.G131A |
W44X |
|
c.132 G>T |
c.G132T |
W44C |
|
c.134 T>C |
c.T134C |
L45P |
|
c.134 T>G |
c.T134G |
L45R |
|
c.134 13 8delTGCACinsGCT CG |
c.134 13 8delTGCACinsGCT CG |
L45R/H46S |
|
c.136 C>T |
c.C136T |
H46Y |
|
c.137 A>T |
c.A137T |
H46L |
|
c.137 A>G |
c.A137G |
H46R |
|
c.139 T>G |
c.T139G |
W47G |
|
c.140 G>A nebo 141 G>A |
c.G140A nebo G141A |
W47X |
|
c.140 G>T |
c.G140T |
W47L |
|
c.141G>C |
c.G141C |
W47C |
|
c.139T>C |
c.T139C |
W47R |
|
c.142 G>A |
c.G142A |
E48K |
|
c.144 G>T |
c.G144T |
E48D |
|
c.145 C>T |
c.C145T |
R49C |
|
c.145 C>A |
c.C145A |
R49S |
|
c.146 G>T |
c.G146T |
R49G |
|
c.146 G>C |
c.G146C |
R49P |
|
c.146 G>T |
c.G146T |
R49L |
|
c.149 T>G |
c.T149G |
F50C |
|
c.154 T>G |
c.T154G |
C52G |
|
c.154 T>C |
c.T154C |
C52R |
|
c.155 G>C |
c.G155C |
C52S |
|
c.155 G>A |
c.G155A |
C52Y |
|
c.156 C>A |
c.C156A |
C52X |
|
c.156 C>G |
c.C156G |
C52W |
|
c.166 T>G |
c.T166G |
C56G |
|
c.167 G>C |
c.G167C |
C56S |
|
c.168 C>A |
c.C168A |
C56X |
|
c.187 T>C |
c.T187C |
C63R |
|
c.188 G>A |
c.G188A |
C63Y |
|
c.188 G>C |
c.G188C |
C63S |
|
c.194 G>C (domnělé místo sestřihu) |
c.G194C (domnělé místo sestřihu) |
NEZNÁMÁ (S65T ) |
|
c.194 G>T (domnělé místo |
c.G194T (domnělé místo |
NEZNÁMÁ (S65I ) |
|
Změna nukleotidu |
Změna nukleotidu |
Změna proteinové sekvence |
|
sestřihu) |
sestřihu) | |
|
c.196 G>C |
c.G196C |
E66Q |
|
c.202 C>T |
c.C202T |
L68F |
|
c.215 T>G |
c.T215G |
M72R |
|
c.218 C>A |
c.C218A |
A73E |
|
c.227 T>G |
c.T227G |
M76R |
|
c.233 C>G |
c.C233G |
S78X |
|
c.235 G>T |
c.G235T |
E79X |
|
c.241 T>C |
c.T241C |
W81R |
|
c.242 G>A |
c.G242A |
W81X |
|
c.242 G>C |
c.G242C |
W81S |
|
c.243 G>T |
c.G243T |
W81C |
|
c.244 A>T |
c.A244T |
K82X |
|
c.256 T>G |
c.T256G |
Y86D |
|
c.256 T>C |
c.T256C |
Y86H |
|
c.257 A>G |
c.A257G |
Y86C |
|
c.258 T>G |
c.T258G |
Y86X |
|
c.262 T>G |
c.T262G |
Y88D |
|
c.266 T>C |
c.T266C |
L89P |
|
c.266 T>G |
c.T266G |
L89R |
|
c.268 T>C |
c.T268C |
C90R |
|
c.269 G>A |
c.G269A |
C90Y |
|
c.270 C>A |
c.C270A |
C90X |
|
c.274 G>C |
c.G274C |
D92H |
|
c.274 G>A |
c.G274A |
D92N |
|
c.274 G>T |
c.G274T |
D92Y |
|
c.275 A>G |
c.A275G |
D92G |
|
c.275 A>T |
c.A275T |
D92V |
|
c.277 G>A |
c.G277A |
D93N |
|
c.277 G>T |
c.G277T |
D93Y |
|
c.278 A>G |
c.A278G |
D93G |
|
c.278 A>T |
c.A278T |
D93V |
|
c.279 C>G |
c.C279G |
D93E |
|
c.280T>G |
c.T280G |
C94G |
|
c.281 G>C |
c.G281C |
C94S |
|
c.281 G>A |
c.G281A |
C94Y |
|
c.284 G>A |
c.G284A |
W95X |
|
c.284 G>T |
c.G284T |
W95L |
|
c.284 G>C |
c.G284C |
W95S |
|
c.295 C>T |
c.C295T |
Q99X |
|
c.299 G>A |
c.G299A |
R100K |
|
c.299 G>C |
c.G299C |
R100T |
|
c.305 C>G |
c.C305G |
S102X |
|
c.307 G>C |
c.G307C |
E103Q |
|
c.307 G>T |
c.G307T |
E103X |
|
c.317 T>G |
c.T317G |
L106R |
|
c.319 C>T |
c.C319T |
Q107X |
|
c.320 A>T |
c.A320T |
Q107L |
|
c.334 C>T |
c.C334T |
R112C |
|
c.334 C>A |
c.C334A |
R112S |
|
Změna nukleotidu |
Změna nukleotidu |
Změna proteinové sekvence |
|
c.338 T>C |
c.T338C |
F113S |
|
c.350 T>G |
c.T350G |
I117S |
|
c.355 C>T |
c.C355T |
Q119X |
|
c.358 C>G |
c.C358G |
L120V |
|
c.[358 C>T; 359 T>C1 |
c.C358T/T359C |
L120S |
|
c.359 T>C |
c.T359C |
L120P |
|
c.361 G>C |
c.G361C |
A121P |
|
c.371 T>A |
c.T371A |
V124D |
|
c.374 A>C |
c.A374C |
H125P |
|
c.379 A>T |
c.A379T |
K127X |
|
c.386 T>C |
c.T386C |
L129P |
|
c.389 A>G |
c.A389G |
K130R |
|
c.392 T>C |
c.T392C |
L131P |
|
c.394 G>A |
c.G394A |
G132R |
|
c.395 G>A |
c.G395A |
G132E |
|
c.395 G>C |
c.G395C |
G132A |
|
c.398T>A |
c.T398A |
I133N |
|
c.400 T>C |
c.T400C |
Y134H |
|
c.400 T>G |
c.T400G |
Y134D |
|
c.401 A>C |
c.A401C |
Y134S |
|
c.402 T>G |
c.T402G |
Y134X |
|
c.406 G>C |
c.G406C |
D136H |
|
c.406 G>T |
c.G406T |
D136Y |
|
c.412 G>A |
c.G412A |
G138R |
|
c.413 G>A |
c.G413A |
G138E |
|
c.416 A>C |
c.A416C |
N139T |
|
c.422 C>A |
c.C422A |
T141N |
|
c.422 C>T |
c.C422T |
T141I |
|
c.424 T>C |
c.T424C |
C142R |
|
c.425 G>A |
c.G425A |
C142Y |
|
c.426 C>A |
c.C426A |
C142X |
|
c.426 C>G |
c.C426G |
C142W |
|
c.427 G>C |
c.G427C |
A143P |
|
c.439 G>A |
c.G439A |
G147R |
|
c.440 G>A |
c.G440A |
G147E |
|
c.443 G>A |
c.G443A |
S148N |
|
c.444 T>G |
c.T444G |
S148R |
|
c.453 C>G |
c.C453G |
Y151X |
|
c.456 C>A |
c.C456A |
Y152X |
|
c.463 G>C |
c.G463C |
D155H |
|
c.467 C>A |
c.C467A |
A156D |
|
c.469 C>T |
c.C469T |
Q157X |
|
c.484 T>C |
c.T484C |
W162R |
|
c.485 G>A |
c.G485A |
W162X |
|
c.485 G>T |
c.G485T |
W162L |
|
c.486 G>C |
c.G486C |
W162C |
|
c.488 G>T |
c.G488T |
G163V |
|
c.491 T>G |
c.T491G |
V164G |
|
c.493 G>T |
c.G493T |
D165Y |
|
c.494 A>T |
c.A494T |
D165V |
|
Změna nukleotidu |
Změna nukleotidu |
Změna proteinové sekvence |
|
c.500 T>A |
c.T500A |
L167Q |
|
c.500 T>C |
c.T500C |
L167P |
|
c.503 A>G |
c.A503G |
K168R |
|
c.504 A>C |
c.A504C |
K168N |
|
c.508 G>A |
c.G508A |
D170N |
|
c.508 G>C |
c.G508C |
D170H |
|
c.509 A>G |
c.A509G |
D170G |
|
c.509 A>T |
c.A509T |
D170V |
|
c.511 G>C |
c.G511C |
G171R |
|
c.511 G>T |
c.G511T |
G171C |
|
c.512 G>A |
c.G512A |
G171D |
|
c.514 T>G |
c.T514G |
C172G |
|
c.514 T>C |
c.T514C |
C172R |
|
c.515 G>C |
c.G515C |
C172S |
|
c.515 G>T |
c.G515T |
C172F |
|
c.515 G>A |
c.G515A |
C172Y |
|
c.516 T>G |
c.T516G |
C172W |
|
c.519 C>A |
c.C519A |
Y173X |
|
c.530 T>A |
c.T530A |
L177X |
|
c.547 G>A (domnělé místo sestřihu) |
C.G547A (domnělé místo sestřihu) |
NEZNÁMÁ (G183S ) |
|
c.548 G>T |
c.G548T |
G183V |
|
c.557 A>C |
c.A557C |
H186P |
|
c.560 T>G |
c.T560G |
M187R |
|
c.572 T>C |
c.T572C |
L191P |
|
c.605 G>A |
c.G605A |
C202Y |
|
c.604 T>C |
c.T604C |
C202R |
|
c.606 T>G |
c.T606G |
C202W |
|
c.607 G>A |
c.G607A |
E203K |
|
c.611 G>A nebo 612G>A |
c.G611A nebo G612A |
W204X |
|
c.612 G>T |
c.G612T |
W204C |
|
c.614 C>G |
c.C614G |
P205R |
|
c.617 T>C |
c.T617C |
L206P |
|
c.620 A>G |
c.A620G |
Y207C |
|
c.634 C>T |
c.C634T |
Q212X |
|
c.658 C>T |
c.C658T |
R220X |
|
c.661 C>T |
c.C661T |
Q221X |
|
c.666 C>A |
c.C666A |
Y222X |
|
c.667 T>G |
c.T667G |
C223G |
|
c.667 T>C |
c.T667C |
C223R |
|
c.668 G>A |
c.G668A |
C223Y |
|
c.670 A>G |
c.A670G |
N224D |
|
c.674 A>G |
c.A674G |
H225R |
|
c.676 T>C |
c.T676C |
W226R |
|
c.677 G>A |
c.G677A |
W226X |
|
c.678 G>T |
c.G678T |
W226C |
|
c.679 C>T |
c.C679T |
R227X |
|
c.680 G>A |
c.G680A |
R227Q |
|
c.680 G>C |
c.G680C |
R227P |
|
c.688 G>A |
c.G688A |
A230T |
|
Změna nukleotidu |
Změna nukleotidu |
Změna proteinové sekvence |
|
c.691 G>A |
c.G691A |
D231N |
|
c.692 A>G |
c.A692G |
D231G |
|
c.692 A>T |
c.A692T |
D231V |
|
c.700 G>T |
c.G700T |
D234Y |
|
c.702 T>G |
c.T702G |
D234E |
|
c.704 C>A |
c.C704A |
S235Y |
|
c.704 C>G |
c.C704G |
S235C |
|
c.704 C>T |
c.C704T |
S235F |
|
c.706 T>C |
c.T706C |
W236R |
|
c.707 G>A |
c.G707A |
W236X |
|
c.707 G>T |
c.G707T |
W236L |
|
c.708 G>C |
c.G708C |
W236C |
|
c.712 A>C |
c.A712C |
S238R |
|
c.718 A>T |
c.A718T |
K240X |
|
c.734 G>A nebo 735G>A |
c.G734A nebo G735A |
W245X |
|
c.739 T>C |
c.T739C |
S247P |
|
c.748 C>T |
c.C748T |
Q250X |
|
c.751 G>T |
c.G751T |
E251X |
|
c.755 G>C |
c.G755C |
R252T |
|
c.770 C>A |
c.C770A |
A257D |
|
c.782 G>A |
c.G782A |
G261D |
|
c.782 G>T |
c.G782T |
G261V |
|
c.785 G>A |
c.G785A |
W262X |
|
c.785 G>T |
c.G785T |
W262L |
|
c.786 G>C |
c.G786C |
W262C |
|
c.791 A>C |
c.A791C |
D264A |
|
c.791 A>T |
c.A791T |
D264V |
|
c.793 C>T |
c.C793T |
P265S |
|
c.794 C>G |
c.C794G |
P265R |
|
c.796 G>C |
c.G796C |
D266H |
|
c.796 G>T |
c.G796T |
D266Y |
|
c.796 G>A |
c.G796A |
D266N |
|
c.797 A>C |
c.A797C |
D266A |
|
c.797 A>T |
c.A797T |
D266V |
|
c.798 T>A |
c.T798A |
D266E |
|
c.800 T>G |
c.T800G |
M267R |
|
c.801 G>A (domnělé místo sestřihu) |
c. G801A (domnělé místo sestřihu) |
NEZNÁMÁ (M267I ) |
|
c.803 T>C |
c.T803C |
L268S |
|
c.806 T>A |
c.T806A |
V269E |
|
c.[806T>G,937G>T] |
c.T806G/G937T |
V269G/D313Y |
|
c.811 G>T |
c.G811T |
G271C |
|
c.812 G>T |
c.G812T |
G271V |
|
c.815 A>G |
c.A815G |
N272S |
|
c.816 C>A |
c.C816A |
N272K |
|
c.819 T>G |
c.T819G |
F273L |
|
c.820 G>A |
c.G820A |
G274S |
|
c.821 G>T |
c.G821T |
G274V |
|
c.823 C>T |
c.C823T |
L275F |
|
c.826 A>G |
c.A826G |
S276G |
|
Změna nukleotidu |
Změna nukleotidu |
Změna proteinové sekvence |
|
c.830 G>A |
c.G830A |
W277X |
|
c.835 C>A |
c.C835A |
Q279K |
|
c.836 A>G |
c.A836G |
Q279R |
|
c.837 G>C |
c.G837C |
Q279H |
|
c.845 C>A |
c.C845A |
T282N |
|
c.847 C>T |
c.C847T |
Q283X |
|
c.848 A>C |
c.A848C |
Q283P |
|
c.848A>G |
c.A848G |
Q283R |
|
c.853 G>C |
c.G853C |
A285P |
|
c.854 C>A |
c.C854A |
A285D |
|
c.859 T>G |
c.T859G |
W287G |
|
c.860 G>A nebo 861G>A |
c.G860A nebo G861A |
W287X |
|
c.861 G>C |
c.G861C |
W287C |
|
c.863 C>A |
c.C863A |
A288D |
|
c.865 A>T |
c.A865T |
I289F |
|
c.874 G>A |
c.G874A |
A292T |
|
c.874 G>C |
c.G874C |
A292P |
|
c.875 C>T |
c.C875T |
A292V |
|
c.877 C>G |
c.C877G |
P293A |
|
c.877 C>T |
c.C877T |
P293S |
|
c.878 C>A |
c. C878A |
P293H |
|
c.878 C>T |
c. C878T |
P293L |
|
c.881 T>G |
c.T881G |
L294X |
|
c.890 C>G |
c. C890G |
S297C |
|
c.890 C>T |
c.C890T |
S297F |
|
c.892 A>C |
c.A892C |
N298H |
|
c.894 T>G |
c.T894G |
N298K |
|
c.896 A>G |
c.A896G |
D299G |
|
c.899 T>A |
c.T899A |
L300H |
|
c.901 C>T |
c.C901T |
R301X |
|
c.916 C>T |
c.C916T |
Q306X |
|
c.929 T>G |
c.T929G |
L310R |
|
c.931 C>T |
c.C931T |
L311F |
|
c.932 T>C |
c.T932C |
L311P |
|
c.932 T>G |
c.T932G |
L311R |
|
c.947 T>A |
c.T947A |
V316E |
|
c.950 T>A |
c.T950A |
I317N |
|
c.950 T>G |
c.T950G |
I317S |
|
c.958 A>T |
c.A958T |
N320Y |
|
c.960 T>G |
c.T960G |
N320K |
|
c.961 C>G |
c.C961G |
Q321E |
|
c.961 C>T |
c.C961T |
Q321X |
|
c.974 G>A |
c.G974A |
G325D |
|
c.979 C>A |
c.C979A |
Q327K |
|
c.982 G>A |
c.G982A |
G328R |
|
c.982 G>T |
c.G982T |
G328W |
|
c.983 G>A |
c.G983A |
G328E |
|
c.983 G>T |
c.G983T |
G328V |
|
c.988 C>T |
c.C988T |
Q330X |
|
c.997 C>T |
c.C997T |
Q333X |
|
Změna nukleotidu |
Změna nukleotidu |
Změna proteinové sekvence |
|
c.998 A>G |
c.A998G |
Q333R |
|
c.1012 G>T |
c.G1012T |
E338X |
|
c.1016 T>G |
c.T1016G |
V339G |
|
c.1018 T>C |
c.T1018C |
W340R |
|
c.1020 G>A |
c.G1020A |
W340X |
|
c.1021 G>A |
c.G1021A |
E341K |
|
c.1023 A >C |
c.A1023C |
E341D |
|
c.1024C>G |
c.C1024G |
R342G |
|
c.1024 C>T |
c.C1024T |
R342X |
|
c.1025 G>A |
c.G1025A |
R342Q |
|
c.1025 G>C |
c.G1025C |
R342P |
|
c.1025 G>T |
c.G1025T |
R342L |
|
c.1031 T>C |
c.T1031C |
L344P |
|
c.1034 C>G |
c.C1034G |
S345X |
|
c.1042 G>C |
c.G1042C |
A348P |
|
c.1045 T>C |
c.T1045C |
W349R |
|
c.1046 G>A |
c.G1046A |
W349X |
|
c.1048 G>C |
c.G1048C |
A350P |
|
c.1054 G>C |
c.G1054C |
A352P |
|
c.1055 C>A |
c.C1055A |
A352D |
|
c.1065 C>A |
c.C1065A |
N355K |
|
c.1069 C>T |
c.C1069T |
Q357X |
|
c.1072 G>A |
c.G1072A |
E358K |
|
c.1081 G>A |
c.G1081A |
G361R |
|
c.1088 G>C |
c.G1088C |
R363P |
|
c.1095 T>A |
c.T1095A |
Y365X |
|
c.1115 T>A |
c.T1115A |
L372Q |
|
c.1115 T>C |
c.T1115C |
L372P |
|
c.1115 T>G |
c.T1115G |
L372R |
|
c.1117 G>C |
c.G1117C |
G373R |
|
c.1118 G>A |
c.G1118A |
G373D |
|
c.1124 1129del |
c.1124 1129del |
G375 V376del |
|
c.1129 1140dup |
c.1129 1140dup |
A377 P380dup |
|
c.1130 C>A |
c.C1130A |
A377D |
|
c.1132 T>C |
c.T1132C |
C378R |
|
c.1133 G>A |
c.G1133A |
C378Y |
|
c.1144T>C |
c.T1144C |
C382R |
|
c.1145 G>A |
c.G1145A |
C382Y |
|
c.1146 C>G |
c.C1146G |
C382W |
|
c.1151 T>A |
c.T1151A |
I384N |
|
c.1153 A>C |
c.A1153C |
T385P |
|
c.1156 C>T |
c.C1156T |
Q386X |
|
c.1157 A>C |
c.A1157C |
Q386P |
|
c.1165 C>G |
c.C1165G |
P389A |
|
c.1166 C>G |
c.C1166G |
P389R |
|
c.1166 C>T |
c.C1166T |
P389L |
|
c.1181 1183dup |
c.1181 1183dup |
L394 G395InsV |
|
c.1187 T>A |
c.T1187A |
F396Y |
|
c.1192 G>T |
c.G1192T |
E398X |
|
c.1196 G>A nebo 1197 G>A |
c.G1196A nebo G1197A |
W399X |
|
Změna nukleotidu |
Změna nukleotidu |
Změna proteinové sekvence |
|
c.1202 C>G |
c.C1202G |
S401X |
|
c.1215 T>A |
c.T1215A |
S405R |
|
c.1217 A>G |
c.A1217G |
H406R |
|
c.1219 A>G |
c.A1219G |
I407V |
|
c.1220 T>A |
c.T1220A |
I407K |
|
c.1220 T>G |
c.T1220G |
I407R |
|
c.1226 1231del |
c.1226 1231del |
p.409 410delinsR |
|
c.1228 A>C |
c.A1228C |
T410P |
|
c.1229 C>A |
c.C1229A |
T410K |
|
c.1241 T>C |
c.T1241C |
L414S |
|
c.1243 C>T |
c.C1243T |
L415F |
|
c.1244 T>C |
c.T1244C |
L415P |
|
c.1246 C>T |
c.C1246T |
Q416X |
|
c.1247A>C |
c.A1247C |
Q416P |
|
c.1247 1248CT>AA |
c.C1247A/T1248A |
L417K |
|
c.1250 T>G |
c.T1250G |
L417R |
|
g.941 5845del |
c.1-179 369+577del |
p.?(Exon1 2del) |
|
g.? ?del |
c.? ? |
NEZNÁMÁ (del Exon1 2?) |
|
c.18delA |
c.18delA |
p.P6fs 114 |
|
c.26delA |
c.26delA |
p.H9Lfs 111 |
|
c.32delG |
c.32delG |
p.G11Afs 109 |
|
c.33delC |
c.33delC |
p.G11fs 109 |
|
c.34 42del |
c.34 42del |
p.C12 L14del |
|
c.34 57del |
c.34 57del |
p.C12 L19del |
|
c.35 47del |
c.35 47del |
p.C12Ffs 104 |
|
c.147 148 Ins CCC |
c.147 148 Ins CCC |
p.49Ins P |
|
c.58 83del |
c.58 83del |
p.A20 G28delfs 2 |
|
c.58 72del |
c.58 72del |
p.A20 W24del |
|
c.85dupG |
c.85dupG |
p.A29Gfs 1 |
|
c.123delC |
c.123delC |
p.T41fs 79 |
|
c.123 126dupCATG |
c.123 126dupCATG |
p.G43Hfs 13 |
|
c.124 125del |
c.124 125del |
p.M42Gfs 12 |
|
c.125 137del |
c.125 137del |
p.M42Tfs 74 |
|
c.154delT |
c.154delT |
p.C52Afs 68 |
|
c.162delT |
c.162delT |
p.L54fs 66 |
|
c.181 182dupA |
c.181 182dupA |
p.D61Efs 5 |
|
c.184delT |
c.184delT |
p.S62Pfs 58 |
|
g.2594 10904dup |
c.195-2500 999+197dup |
NEZNÁMÁ |
|
g.3422 6041delinsCG |
c.194+2049 369+773del2620 insCG |
NEZNÁMÁ |
|
g.? ?del |
c.195-? 547+?del |
NEZNÁMÁ (del Exon2 3?) |
|
g.? ?dup |
c.? ?dup |
NEZNÁMÁ (Exon2 4dup?) |
|
g.2934 6378del |
c.194+1561 370-891del |
NEZNÁMÁ (E66_Y123del; del Exon2?) |
|
g.3396 6012del |
c.194+2023 370-1257del |
NEZNÁMÁ (E66_Y123del; del Exon2?) |
|
g.3260 6410del |
c.194+1887 370-859del |
NEZNÁMÁ (E66_Y123del; del Exon2?) |